LE MALATTIE UDITIVE

in questa pagina vogliamo fornire delle brevi e semplici descrizioni delle principali malattie che possono colpire il nostro apparato uditivo. Ci raccomandiamo che queste informazioni non possono costituire base per fare da soli una diagnosi, ma è necessario sempre e comunque rivolgersi al un medico. La finalità informativa non vuole affatto costituire allarme per nessuno dei lettori. Per qualsiasi dubbio o consulenza ulteriore siamo inoltre a vostra disposizione sia tramite e-mail sia tramite telefono o fax

 IL NEURINOMA DEL NERVO ACUSTICO
 che cos’è
è un tumore benigno di solito a crescita lenta che si sviluppa sul nervo acustico nell’orecchio interno. Il tumore è causato da una iperproduzione delle cellule di Schwann, le cellule che normalmente avvolgono le fibre del nervo come una sfoglia di cipolla e aiutano a sostenere e isolare il nervo. Quando cresce, il neurinoma causa una compressione del nervo acustico e dell’equilibrio determinando perdita uditiva monolaterale o asimmetrica, acufeni, perdita di equilibrio. Crescendo può interferire con il nervo trigemino causando perdita della sensibilità del viso. Può inoltre comprimere il nervo faciale (che comanda i muscoli del viso) causando una paresi o paralisi dal lato del tumore. Se il tumore diventa troppo grande può comprimenre le vicine strutture nervose centrali (come il cervelletto e il tronco cerebrale) mettendo in pericolo la vita del soggetto.

 come si diagnostica
la chiave per la prevenzioni delle più gravi conseguenze del neurinoma dell’acustico è la diagnosi precoce. Una perdita di udito monolaterale o asimmetrica, acufeni, perdita di equilibrio o vertigini sono dei segni precoci di questo tumore. Sfortunatamente la diagnosi precoce è a volte difficile in quanto i sintomi possono essere subdoli e non apparire al suo stadio iniziale. Inoltre la sordità, l’acufene e le vertigini sono sintomi comuni ad altre problematiche dell’orecchio medio o interno (il punto importante è la caratteristica di asimmetria o monolateralità della sordità). Una volta che appaiono i sintomi per una diagnosi corretta è necessaria la visita audiologica completa di esami strumentali (esame audiometrico e impedenzometrico) ma l’esame per la diagnosi certa è la  TAC o RMN con contrasto, esami che riescono a localizzare il tumore per pianificare la sua rimozione chirurgica.

come viene trattato?
Ci sono 3 opzioni per trattare il neurinoma: la rimozione chirurgica, l’irradiazione e il monitoraggio.

Tipicamente il tumore viene rimosso chirurgicamente. L’esatto tipo di operazione fatta dipende dalla grandezza e dal livello uditivo dell’orecchio coinvolto. Se il tumore è molto piccolo l’udito può essere conservato e i sintomi che lo accompagnano possono migliorare. Quando il tumore diventa più grande l’intervento chirurgico diviene più complicato in quanto il tumore può aver danneggiato i nervi che controllano i muscoli del viso, l’udito e l’equilibrio e può aver implicato anche le strutture centrali.

La rimozione del neurinoma che coinvolge l’udito, l’equilibrio e i nervi facciali può far peggiorare i sintomi del paziente in quanto parti di questi nervi possono essere rimosse durante l’intervento insieme al tumore.

In alternativa alla tecnica chirurgica tradizionale la radiochirurgia può essere usata per ridurre le dimensioni o limitare la crescita del tumore. Si preferisce a volte la radioterapia in soggetti anziani, con uno stato di salute compromesso, con neurinoma bilaterale o in pazienti in cui il tumore ha toccato solo l’udito.

In molti casi, usualmente anziani o con stato di salute precario, può essere ragionevole “controllare” la crescita del tumore nel tempo. Il monitoraggio viene effettuato mediante periodiche RMN.

qual è la differenza tra neurinoma mono o bilaterale
il neurinoma monolaterale colpisce un solo orecchio. Costituisce circa l’8% dei tumori del cranio. I sintomi possono apparire a tutte le età ma di solito compaiono tra i 30 e i 60 anni. Non è di natura ereditaria.

Il neurinoma bilaterale coinvolge entrambi gli orecchi ed è di natura ereditaria. Compare in soggetti con un disordine genetico chiamato neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). Gli individui affetti hanno un 50% di probabilità di trasmettere questa malattia ai loro figli. A differenza del neurinoma monolaterale i sintomi compaiono durante l’adolescenza o comunque in giovane età. I soggetti affetti da NF2 sviluppano inoltre tumori del midollo spinale o del cervello. Possono inoltre sviluppare tumori dei principali nervi che comandano la deglutizione, il linguaggio, la sensibilità e i movimenti facciali. Decidere quale trattamento sia migliore è decisamente complicato rispetto al tumore monolaterale. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare quale sia il trattamento migliore per i soggetti affetti da NF2.

I ricercatori credono che sia il neurinoma monolaterale che quello bilaterale si formino in seguito alla perdita di funzione di un gene sul cromosoma 22. (Un gene è una piccola porzione di DNA responsabile di una particolare caratteristica come il colore dei capelli o la tonalità della pelle). I ricercatori credono che questo particolare gene sul cromosoma 22 produca una proteina che controlla la crescita delle cellule di Schwann. Quando questo gene funziona male la crescita delle cellule di Schwann avviene senza controllo causando il tumore. Inoltre i ricercatori credono che questo gene aiuti il controllo della crescita di altri tipi di tumore.

Cosa si sta facendo per il neurinoma dell’acustico?
I ricercatori stanno lavorando per capire meglio come funzioni il gene in modo da iniziare a sviluppare una terapia genica per controllare la iperproduzione di cellule di Schwann. Inoltre conoscere di più il modo in cui il gene controlli la crescita delle cellule di Schwann può aiutare a prevenire altri tumori cerebrali.

NEUROPATIA UDITIVA

Cos’è la neuropatia

È un disordine uditivo nel quale i suoni entrano normalmente nell’orecchoiinterno la la trasmissione del segnale dall’orecchio interno al cervello è compromessa. Può colpire soggetti di ogni età. Il numero delle persone affette non si conosce ma tale condizione colpisce una relativamente piccola percentuale di soggetti ipoacusici.

Le persone affette da neuropatia uditiva possono avere un udito normale o una perdita uditiva che va dal grado lieve a severo; hanno sempre una diminuita abilità a percepire il linguaggio. Spesso la percezione del linguaggio è peggiore rispetto a quello che ci aspetterebbe dal grado di ipoacusia. Per esempio una persona con neuropatia uditiva può essere in grado di percepire i suoni ma può avere difficoltà a riconoscere le parole.

Quali sono le cause di neuropatia?

Nonostante la neuropatia non sia completamente compresa, i ricercatori credono che ci sia più di una causa. In molti casi, ci può essere un danno alle cellule ciliate interne, cellule nervose specializzate dell’orecchio interno che trasmettono informazione su suoni attraverso il sistema nervoso al cervello. Altre cause possono includere connessioni difettose tra le cellule ciliate esterne e il nervo o il nervo stesso. In molti casi può essere presente una combinazione di questi problemi. Nonostante le cellule ciliate esterne, cellule ciliate adiacenti e più numerose delle interne, siano quelle più vulnerabili delle interne, in caso di neuropatia funzionano normalmente.

Qual è il ruolo delle cellule ciliate esterne e delle interne?

Le cellule ciliate esterne amplificano le vibrazioni sonore che entrano nell’orecchio interno tramite l’orecchio medio. Quando l’udito funziona correttamente le cellule ciliate interne trasformano le vibrazioni in segnali elettrici che viaggiano come impulsi nervosi verso il cervello dove gli impulsi sono interpretati come suono.

Ci sono fattori di rischio per la neuropatia uditiva?

Numerosi sono i fattori di rischio di neuropatia nei bambini. Comunque una chiara relazione causa/effetto non è stata provata. Molti bambini che hanno ricevuto la diagnosi di neuropatia uditiva hanno avuto determinati problemi durante o appena dopo la nascita. Questi problemi includono l’ittero, la prematurità, il basso peso alla nascita, ipossia. Inoltre alcuni farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza o in età neonatale possono danneggiare le cellule ciliate interne creando una neuropatia.

La neuropatia può essere ricorrente in determinate famiglie, cosa che suggerisce l’ipotesi ereditaria. Molte persone con neuropatia hanno problemi neurologici associati. Ad esempio malattie come la Sindrome Charcot-Marie-Tooth e l’atassia di Friedreich.

Come si fa la diagnosi di neuropatia uditiva?

Per una diagnosi corretta è necessario eseguire l’esame dei potenziali uditivi (ABR), e le emissioni otoacustiche (OAE). La caratteristica della neuropatia è un ABR alterato e OAE normali. Le OAE normali indicano un corretto funzionamento delle cellule ciliate esterne.

L’ABR registra l’attività del nervo acustico in risposta a stimoli sonori mediante l’uso di elettrodi posizionati sulla testa e agli orecchi del soggetto. Per eseguire le OAE invece si usa un microfono molto sensibile posizionato nell’orecchio che registra i lievissimi suoni prodotti dalle cellule ciliate esterne in risposta ad una stimolazione creata con brevi click. Sia l’ABR chele OAE non sono affatto dolorosi e possono essere usati anche nel neonato e nel bambino con estrema facilità. Possono essere usati anche altri test come parte di una più ampia panoramica delle abilità di comprensione del linguaggio del soggetto e della sua capacità uditiva.

La neuropatia peggiora o migliora nel tempo?

Alcuni bambini con neuropatia alla nascita hanno migliorato e iniziato a sentire e parlare in uno o due anni. Altri bambini sono rimasti stabili, mentre alcuni hanno subito un peggioramento e mostrato segnali di diminuzione di funzionalità anche delle cellule ciliate esterne. Nell’adulto con neuropatia, l’udito può restare stabile, fluttuare, peggiorare progressivamente, a seconda dei fattori di base.

Quali trattamenti, strumenti o altri approcci possono aiutare le persone con neuropatia a comunicare?

I ricercatori stanno cercando una terapia specifica per la neuropatia. Nel frattempo i professionisti nel campo dell’udito hanno differenti opinioni sul potenziale beneficio fornito da protesi acustiche, impianti cocleari o altre tecnologie. Comunque non sono attualmente disponibili test  che aiutino a determinare il trattamento migliore.

Quale tipo di ricerca si sta facendo?

I ricercatori stanno lavorando per capire le cause di neuropatia e cercando i geni che possono essere coinvolti. Stanno inoltre continuando a investigare su quale delle strategie (impianto cocleare o protesi acustica) possa essere potenzialmente più utile

LA SINDROME DI MENIERE

È una malattia dell’orecchio interno, causa comune di sordità. I sintomi includono vertigini, acufeni, perdita uditiva fluttuante, ovattamento auricolare.

Quale è la causa?

I sintomi della malattia di Ménière sono associati ad un cambiamento di volume del liquido presente nell’orecchio interno. L’aumento dei liquidi causa un gonfiore. Gli esperti credono che questo gonfiore causi una rottura delle membrane dell’orecchio interno che provoca una mescolanza dei fluidi. Il fatto che questi fluidi si mescolino può causare i sintomi della malattia.

Un’altra possibile causa include quelli che vengono chiamati “fattori ambientali”, come il rumore, infezioni virali e fattori biologici.

Cosa farà il medico specialista?

Per la diagnosi di malattia di Ménière i medici useranno numerose procedure:

• raccolta della storia e visita
• esami dell’udito e dell’equilibrio
• risonanza magnetica

Il trattamento

Non esistono cure specifiche per la Sindrome di Ménière ma il medico può consigliare metodi di controllo dei suoi sintomi come dei farmaci e una dieta. Per i pazienti con vertigini persistenti e disabilitanti viene a volte consigliata la chirurgia

L’OTOSCLEROSI

Malattia prevalentemente dell’oreccho medio, viene riferita una prevalenza del 0.2-1% nella popolazione adulta. L’età media di insorgenza è tra i 30 e i 40 anni e il 90% delle persone affette sono sotto i 50 anni di età nel momento della diagnosi. Viene caratterizzata da perdita uditiva di tipo trasmissivo quando il focolaio otosclerotico invade la finestra ovale e interferisce con il movimento stapediale. Può anche essere presente una perdita uditiva neurosensoriale. Nonostante l’ipoacusia neurosensoriale non possa essere corretta, la microchirurgia stapediale è altamente soddisfacente ne ripristino della conduzione ossiculare e può migliorare la soglia uditiva. Sono state descritte famiglie con otosclerosi a trasmissione autosomica dominante ma in molti pazienti l’eziologia della malattia è sconosciuta.

Consiste in una anormale crescita di un ossicino dell’orecchio interno che impedisce la corretta trasmissione del suono e causa perdita uditiva.

Perché l’otosclerosi provoca sordità?

L’otosclerosi può provocare due tipi di sordità in base a quale struttura dell’orecchio viene colpita. Di solito colpisce l’ultimo ossicino della catena ossiculare, la staffa che si fissa a livello dell’entrata dell’orecchio interno (la finestra ovale). Questa anormale fissità interferisce col passaggio dei suoni dall’orecchio medio a quello interno.

Di solito l’otosclerosi provoca una perdita uditiva chiamata trasmissiva, che non coinvolge quindi le strutture dell’orecchio interno. Più raramente causa una perdita neurosensoriale danneggiando quindi le strutture dell’orecchio interno.

Qual è la causa?

Le cause dell’otosclerosi non sono del tutto conosciute, comunque i ricercatori hanno dimostrato la sua caratteristica ereditaria. In media una persona che ha un genitore con l’otosclerosi ha un 25% di probabilità di svilupparla. Se entrambi i genitori ne sono affetti il rischio sale al 50%. Le ricerche hanno inoltre dimostrato che i soggetti più a rischio sono le donne.

Alcune ricerche suggeriscono una relazione tra l’otosclerosi e i cambiamenti ormonali associati alla gravidanza. Mentre la causa esatta rimane sconosciuta ci sono delle evidenze tra otosclerosi e infezioni virali (come il morbillo).

Quali sono i sintomi?

Il sintomo più frequente èla ipoacusia. La perdita di udito può essere molto graduale, e coinvolgere le basse frequenze.

Oltre alla perdita uditiva alcune ersone affette da otosclerosi riportano alterazioni dell’equilibrio e acufeni.

Come avviene la diagnosi?

Per una corretta diagnosi di otosclerosi è necessaria la visita audiologica o otorinolaringoiatria approfondita dai test strumentali in particolare l’audiometria e l’impedenzometria.

 In cosa consiste il trattamento?

In molti casi è necessario l’intervento chirurgico. Anche per l’otosclerosi è importante la diagnosi precoce. L’intervento che può dare risultati brillanti al fine del recupero della funzionalità uditiva, deve essere eseguito in una fase presica dell’evoluzione della malattia, fase che può essere identificata mediante gli esami strumentali audiologici.

 Quali ricerche si stanno svolgendo per l’otosclerosi?

I ricercatori stanno cercando di capire meglio questa patologia. Stanno continuando studi genetici al fine di identificare il gene o i geni implicati. Altre ricerche stanno studiando l’efficacia della chirurgia tramite laser, le diverse tecniche chirurgiche e quelle diagnostiche.

 SORDITA’ IMPROVVISA

Descrizione

La sordità improvvisa neurosensoriale è una rapidissima perdita di udito che compare improvvisamente o al massimo in tre giorni. Può essere considerata una emergenza medica. La persona che avverte i sintomi della sordità improvvisa deve immediatamente recarsi da un medico.

Il medico può determinare se è davvero in corso questa eventualità sottoponendo il soggetto ad una normale audiometria. Se si evidenzia una perdita uditiva di almeno 30 dB su tre frequenze adiacenti si può are la diagnosi di sordità improvvisa. Il decibel è la misura del suono. 30 dB corrispondono alla metà del volume di una normale conversazione. La frequenza è un altro modo di misurazione del suono. La frequenza misura le onde sonore e aiuta a determinare la differenza tra un suono e un altro.

Su 10 casi di sordità improvvisa 9 sono monolaterali. Molti soggetti riferiscono di averne sentito i sintomi al risveglio. Altri riferiscono di essersene accorti durante l’uso del telefono. Altri ancora riferiscono di aver sentito un rumore tipo “pop” appena prima della comparsa della sordità improvvisa.

Spesso i soggetti riferiscono vertigini e/o acufeni contemporanei alla comparsa della sordità.

Alcni pazienti recuperano completamente l’udito senza l’intervento medico, spontaneamente spesso nei 3 giorni successivi alla comparsa. Questo viene chiamato recupero spontaneo. Altri migliorano più lentamente in 2 o 3 settimane. Nonostante sia verosimile un recupero da buono a eccellente, il 15% dei soggetti colpiti riferiscono un peggioramento della perdita uditiva nel tempo.

Negli USA ogni anno si verificano circa 4.000 casi di sordità improvvisa. Può colpire chiunque, ma per ragioni sconosciute succede più spesso a persone di età compresa tra i 30 e i 60 anni.

 Cause e diagnosi

Forse ci sono più di 100 possibili cause di sordità improvvisa, è raro che una specifica causa possa essere determinata. Solo il 10-15% dei soggetti può far riferimento ad una causa specifica. Normalmente la diagnosi si basa sella storia medica del paziente. Le possibili cause includono infezioni, traumi cranici, disordini immunitari (ad esempio la Sindrome di Cogan), cause tossiche, farmaci ototossici, problemi circolatori, cause neurologiche (ad es. sclerosi multipla), relazioni con malattie tipo la Sindrome di Ménière.

 Trattamento

Per un buon esito è necessaria la diagnosi precoce e l’intervento medico immediato. Vengono proposti numerosi trattamenti ma i ricercatori non sono ancora certi quale sia il migliore. Se viene identificata una causa specifica il medico può prescrivere antibiotici o consigliare di interrompere farmaci che possono danneggiare e irritare l’orecchio.

Il trattamento più comune è a base di steroidi. Essi vengono usati in molte diverse malattie e tendono a ridurre l’infiammazione, il gonfioree aiutanoil corpo a combattere la malattia. Il trattamento con steroidi aiuta alcuni pazienti con problematiche del sistema immunitario, di quel sistema che aiuta il corpo a combattere le malattie.

Un altro comune metodo che può aiutare è la dieta povera di Sali. I ricercatori credono che questo metodo aiuti le persone affette da ipoacusia improvvisa e che hanno anche la sindrome di Ménière.

 Ricerche

Due fattori che aiutano la corretta funzionalità uditiva sono la circolazione e l’areazione dell’orecchio. Molti ricercatori pensano che la sordità improvvisa avvenga quando parti importanti dell’orecchio non ricevono abbastanza ossigeno. Un trattamento comune per questa causa possibile consiste infatti nel carbogeno. Esso consiste in una mistura tra ossigeno e diossido di carbonio che sembra aiutare l’aria e il sangue a scorrere meglio  all’interno dell’orecchio. Come la terapia di steroidi anche quella con il carbogeno non aiuta sempre i pazienti, ma molti di coloro che l’hanno seguita hanno recuperato l’udito nel tempo.

 LA SINDROME DI USHER

Cos’è?

E’ una malattia che colpisce sia l’udito che la vista. Per sindrome di intende proprio una malattia che presenta più di un sintomo. I sintomi prevalenti sono la sordità e la retinite pigmentosa, una malattia dell’occhio che provoca un peggioramento della vista nel tempo. Alcuni soggetti con Sindrome di Usher presentano anche problemi di equilibrio. Nonostante la sindrome sia stat descritta la prima volta da Albrecht Von Graefe nel 1858, ha preso il nome da Charles Usher, un oculista britannico che credette che la malattia avesse una trasmissione ereditaria.

 Chi viene colpito da Sindrome di Usher?

Approssimativamente dal 3 al 6% dei bambini sordi hanno la sindrome di Usher. Negli USA circa 4 nati su 100.000 hanno la Sindrome di Usher.

 Quali sono le cause?

La Sindrome viene trasmessa da genitori a figli mediante i geni. I geni sono presenti in ogni cellula del corspo eccetto che nei globuli rossi che non hanno un nucleo. I geni contengono le istruzioni che dicono ad ogni cellula cosa deve fare. Alcuni geni contengono tratti specifici tipo il colore degli occhi. Altri ancora determinano come deve funzionare una certa parte del corpo. Ogni persona eredita due copie di ogni gene una da ciascun genitore.

A volte i geni sono alterati o mutano. I geni mutati possono provocare che una cellula funzioni diversamente da come ci si aspetti. I geni della Sindrome di Usher sono autosomici recessivi un termine che significa che :1)che i geni della Usher sono localizzati su cromosomi diversi da quelli sessuali e 2)che entrambi i genitori devono contribuire. Usualmente i genitori non sono a conoscenza di avere un gene Usher in quanto dovrebbero avere due geni mutati per mostrare i segni della Usher. Sono stati trovati numerosi geni che provocano vari tipi di Sindrome di Usher.

 Quali sono i tipi di Usher?

Ci sono 3 tipi. La Sindrome di Usher di tipo 1 (USH1), di tipo 2 (USH2) e di tipo 3 (USH3). I più comuni sono la USH 1 e la USH2. Esse sostituiscono insieme il 95% dei casi di Usher.

 Quali sono le caratteristiche dei tre tipi di Usher?

I soggetti con USH1 presentano sordità profonda alla nascita e gravi problemi di equilibrio. Molti di questi soggetti ottengono pochissimi benefici dall’uso della protesi acustica. Molti usano il linguaggio dei segni come principale mezzo di comunicazione. A causa dei problemi di equilibrio tardano a ottenere la posizione seduta senza appoggio e raramente imparano a camminare prima dei 18 mesi. Questi bambini usualmente iniziano a manifestare problemi di vista prima dei 10 anni. I problemi di vista molto spesso iniziano con la difficoltà a vedere al buoi ma tendono a peggiorare progressivamente e rapidamente fino ad arrivare alla completa cecità.

I soggetti con USH2 nascono con una sordità da moderata a grave e senza problemi di equilibrio. Nonostante la gravità della sordità sia variabile, molti di questi soggetti trovano ampio beneficio dall’uso di apparecchi acustici e apprendono il linguaggio orale. I problemi di vista tendono ad essere più lenti rispetto al tipo USH1. il tipo USH2 è caratterizzato da macchie scure nel campo visivo che appaiono appena dopo l’adolescenza. Quando una persona perde la vista anche la sua abilità a leggere sulle labbra viene persa.

I bambini nati con USH3 hanno lla nascita udito normale o quasi normale e assenza di problemi di equilibrio. L’udito peggiora nel tempo. Comunque la velocità di deterioramento della vista e dell’udito variano da soggetto a soggetto e spesso anche nella stessa famiglia. I bambini sviluppano evidenti problemi di udito nell’adolescenza e usualmente diventano sordi in età avanzata. La cecità notturna usualmente inizia durante la pubertà o nella giovane età. Verso i 50 anni usualmente i soggetti diventano ciechi.

 Come avviene la diagnosi?

La sordità e la retinite pigmentosa raramente si trovano associate. Quindi la maggior parte delle persone che presentano entrambi i sintomi probabilmente hanno la Sindrome di Usher. Ci sono test speciali, come l’elettronistagmografia (ENG) per individuare i problemi di equilibrio e l’elettroretinografia per evidenziare la retinite pigmentosa, che aiutano il medico a diagnosticare la Sindrome precocemente. La diagnosi precoce è importante per iniziare un programma di allenamento speciale al fine di aiutare il soggetto a convivere con i problemi di udito e di vista.

 Qual è il trattamento?

Attualmente non ci sono cure per la Sindrome diUsher. Il miglior trattamento consiste nella individuazione precoce per iniziare un programma educatico specifico. Il tipo di programma varia in base alla gravità dei sintomi e all’età e abilità del soggetto. Tipicamente i soggetti traggono beneficio dall’uso di protesi acustiche, strumenti che facilitano l’ascolto, impianti cocleari; allenamento sull’orientamento e la mobilità; allenamento sulla capacità di autonomia come i servizi per ipovedenti, il sistema Braille.

 La ricerca

I ricercatori stanno attualmente cercando di localizzare i geni che causano la Sindrome e identificando la funzione di questi geni. Questa ricerca porterà al miglioramento della consulenza genetica e della diagnosi precoce.

Inoltre i ricercatori stanno sviluppando esperimenti su animali che hanno le stesse caratteristiche degli umani con vari tipi di Usher. Il modello animale renderà più facile determinare la funzione dei vari geni coinvolti. La ricerca sta anche cercando di rendere più precoce possibile l’individuazione della malattia nei bambini. Si stanno inoltre approfondendo strategie come l’impianto cocleare per la sordità e strategie di intervento che possano alleviare la retinite pigmentosa.

 Quali sono le ultime novità della ricerca?

Attualmente sono stati identificati 12 loci che causano la Sindrome di Usher. Il locus è un piccolo segmento di cromosoma nel quale uno o più geni sono collocati. Sono state identificati i geni e le proteine per 7 dei 12 loci. I geni che causano la Sindrome di Usher sono MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15 e SANS cheportano la USH1; USH2A, che causa la USH2; e USH3A che causa la USH3. Le proteine risultanti che i geni codificano aiutano il funzionamento delle cellule della retina, la parte dell’occhio che riceve le immagini degli oggetti, e della coclea.

Nell’aprile del 2003 un gruppo di ricercatori statunitensi in collaborazione con altri gruppi di Tel Aviv e Israele hanno individuato una mutazione chiamata R245X del gene PCDH15 che influisce nella larga maggioranza dei casi di USH1 nella corrente popolazione ebrea Ashkenazi (il termine indica la popolazione ebrea che origina dall’Est europeo). In seguito a questi rilievi, i ricercatori hanno concluso che i bambini di quella popolazione con perdita uditiva bilaterale profonda in assenza di un’altra mutazione che causa sordità devono essere analizzati per la mutazione R245X. Se viene identificata una USH1 prima che il bambino perda definitivamente la vista possono essere attuati tutti i programmi di intervento che possano aumentare la capacità del bambino di comunicare e partecipare alla vita sociale.

 SINDROME DI WAARDENBURG

È una malattia ereditaria spesso caratterizzata da vari livelli di sordità e cambiamenti nella pelle e nella pigmentazione dei capelli. La sindrome prende il nome da un oculista tedesco Peter Johannes Waardenburg che per primo riportò che soggetti con occhi diversamente colorati spesso riportavano ipoacusia. Condusse il proprio studio su un migliaio di soggetti appartenenti a famiglie di sordi e trovò che alcuni di essi avevano specifiche caratteristiche fisiche in comune.

Una delle caratteristiche più comuni è il diverso colore di un occhio rispett all’altro. Un occho è di solito blu e l’altro marrone. A volte un occhio ha due diversi colori. Altri soggetti possono presentare occhi di un blu caratteristico, molto brillante.

Le persone con la SW possono inoltre presentare una colorazione di capelli particolare, come una fezza di capelli bianchi o capelli brizzolati in età precoce, intorno ai 12 anni. Altre caratteristiche fisiche comprendono un aumentato spazio tra gli angoli interni degli occhi. Possono inoltre avere le sopracciglia unite e una attaccatura dei capelli frontale molto bassa. Il livello di ipoacusia può variare da moderato a profondo.

I soggetti con SW possono presentare tutte o parte delle caratteristiche distintive. Per esempio una persona può avere la fezza bianca e non avere ipoacusia. Altri possono avere macchie bianche sulla pelle e sordità profonda. La gravità della sordità varia tra soggetti così come la pelle e i capelli.

Raramente la SW si associa con altre condizioni presenti alla nascita come disordini intestinali, spinali e delle scapole. Può associarsi schisi palatina e/o labbro leporino.

Tipologie di SW

Co sono almeno 4 tipi di sindrome di Waardenburg. I tipi più comuni vengono definiti dai ricercatori tipo 1 e tipo 2. Le tipologie sono determinate dalle caratteristiche fisiche. Le persone che hanno una distanza aumentata tra gli angoli interni degli occhi vengono definite di tipo 1. In questo caso la perdita uditiva è presente in circa il 20% dei soggetti. I soggetti che hanno le altre caratteristiche descritte dalla sindrome ma mancano di questa vengono classificate di tipo 2. Circa il 50% di questi soggetti ha perdita uditiva anche molto grave.

Cause

Essendo un disordine genetico la SW viene trasmessa dai genitori ai figli. In quanto di forma dominante basta un solo genitore con il gene WS malfunzionante perché lo erediti il figlio. Un genitore con questa sindrome ha il 50% di probabilità di passarla al figlio.

Ricerca

I ricercatori hanno individuato e localizzato 4 diversi geni per la SW: PAX3 (tipo 1 e 3), MITF (tipo 2), EDNRB e EDN3 (tipo 4). Si hanno informazioni sui geni PAX3 e MITF mentre sugli altri geni le ricerche sono in corso.

Il gene PAX3 è collocato sul cromosoma 2 e controlla vari aspetti dello sviluppo della faccia e dell’orecchio interno. Il gene PITF si trova sul cromosoma 3. anche questo controllo lo sviluppo dell’orecchio e dell’udito. I ricercatori stanno ora studiando questi geni per capire meglio come questi lavorino nel controllo della crescita normale dell’orecchio e nello sviluppo dell’udito. Queste informazioni aiuteranno i ricercatori a capire perché una persona coon SW a volte sviluppi problemi di udito.

DISORDINE NELLA PROCESSAZIONE UDITIVA NEL BAMBINO (DPU).

Cosa significa?

Cos’è la processazione uditiva?

È un termine utilizzato per descrivere quello che avviene quando il cervello riconosce e interpreta i suoni intorno a noi. L’udito umano sente quando l’energia che noi riconosciamo come suono viaggia attraverso l’orecchio e viene trasformata in informazione elettrica che può essere interpretata dal cervello. Il “disordine” significa che qualcosa sta alterando la processazione delle informazioni.

I bambini con DPU spesso non riconoscono le sottili differenze tra i suoni nelle parole, anche se questi suoni risultano loro chiari e forti. Per esempio la richiesta “indicami la palla” può suonare ad un bambino con DPU come “indicami la bolla”. Questi tipi di problemi avvengono per esempio quando l’ascolto avviene in luogo rumoroso o mentre il bambino ascolta una informazione complessa.

Il DPU può essere chiamato anche sordità centrale, disfunzione uditiva centrale oppure “sordità verbale”.

Quali sono le cause?

Non siamo sicuri. La comunicazione umana si basa sull’acquisizione di informazioni complicate dal mondo esterno tramite i sensi, come l’udito e sull’interpretazione di queste informazioni in modo significativo. InoLtre essa richiede certe abilità centrali come l’attenzione e la memoria. I ricercatori ancora non hanno esattamente capito come tutti questi processi avvengano e come interagiscano e come malfunzionino in caso di disturbi della comunicazione. Anche se questi bambini sembra che sentano normalmente possono avere difficoltà a usare i suoni per la comunicazione e il linguaggio.

Le cause di DPU sono spesso sconosciute. Nei bambini il DPU può essere associato ad autismo, deficit dell’attenzione, dislessia, disturbo specifico del linguaggio, ritardo di sviluppo globale, ritardo mentale.

Quali sono i sintomi?

Di solito i bambini con DPU hanno intelligenza e udito normali. Comunque possono presentare:

-        problemi a prestare attenzione e a ricordare le informazioni date oralmente

-        problemi a compiere ordini complessi

-        povertà di linguaggio

-        bisogno di più tempo per processare l’informazione

-        basse capacità accademiche

-        problemi di comportamento

-        problemi di linguaggio (confondono sequenze di sillabe, problemi a sviluppare il vocabolario e a comprendere il linguaggio)

-        difficoltà di lettura, di comprensione, di spelling e di vocabolario.

Come avviene la diagnosi?

I genitori o le insegnanti possono essere le prime persone a notare i sintomi del DPU. È importante procedere per prima cosa ad una valutazione audiologica per escludere una possibile sordità ma soprattutto per effettuare una audiometria vocale con parole e frasi. Mediante questo esame si può iniziare a diagnosticare un DPU. È necessaria la valutazione del linguaggio rivolgendosi ad un logopedista e inoltre anche l’aiuto di uno psicologo per i problemi comportamentali se presenti.

Ricerche

Negli ultimi anni i ricercatori hanno sviluppato nuovi modi per studiare il cervello umani mediante immagini. Lo studio del cervello per immagini permette di controllare l’attività cerebrale senza bisogno di chirurgia. molti di questi studi sono orientati a capire meglio l’attività uditiva e i suoi disordini. Esse forniscono la visione di un processo in modo obiettivo e misurabile. Molti dei sintomi descritti propri del DPU vengono descritti differentemente dai soggetti.

La tecnica per immagini aiuterà a localizzare l’origine di questi sintomi. Altri ricercatori stanno studiando il sistema uditivo centrale. I neuroscienziati cognitivisti sanno aiutando a descrivere come funzionano i processi che mediano il riconoscimento dei suoni e della comprensione sia in un sistema normale che alterato.

Le ricerche nell’ambito della riabilitazione dei disturbi del linguaggio continua. Le strategie di riabilitazione devono essere specifiche per ogni caso e la loro efficacia deve essere continuamente monitorata.

Quali trattamenti sono possibili?

Sono possibili numerose strategie per aiutare i bambini con DPU.

-        allenatori acustici: sono degli strumenti elettronici che permettono ad una persona di focalizzare l’attenzione solo su chi sta parlando diminuendo l’interferenza prodotta dai suoni di sottofondo. Vengono spesso utilizzati nelle classi, dove l’insegnante indossa un microfono che trasmette i suoni al bambino che indossa un ricevitore. Anche i bambini che portano protesi acustiche possono usarlo.

-        Ottimizzazione dell’ambiente: per esempio dell’acustica della classe, di come è posizionato e dove siede il bambino.

-        Esercizi per il miglioramento della capacità di costruire il linguaggio possono aumentare l’abilità ad apprendere nuove parole e arricchire il linguaggio di base.

-        Potenziamento della memoria uditiva

Cosa fare se gli esami del tuo bambino indicano un possibile disturbo uditivo

Molti genitori attendono con ansia le prime parole del bambino. Ma è ancora più importante sapere se il proprio bambino sente bene. Negli USA circa 2-3 bambini su 1000 nascono con sordità. Sfortunatamente molti di questi bambini non sono diagnosticati prima dei 2 anni. Questo è un periodo critico per l’apprendimento del linguaggio è il periodo cioè in cui il linguaggio ha il suo massimo sviluppo. Un buon udito è alla base di un corretto apprendimento del linguaggio è quindi importante sottoporre il bambino il prima possibile ad esami che ne testino l’integrità. Oggi è possibile già a 2-3 giorni di vita effettuare il test delle Emissioni Otoacustiche che valutano l’integrità dell’orecchio interno. Se il bambino risulta positivo si procede ad altri test (ad es. esame dei potenziali uditivi – ABR) e a successivi re-test in tempo relativamente breve per arrivare alla diagnosi corretta.

In questo modo si può arrivare a sapere se il bambino è affetto da sordità ampiamente prima dell’anno di vita il che significa che si possono offrire enormi chanches in più per un corretto apprendimento del linguaggio. Una diagnosi precoce è la chiave di volta per la educazione del bambino ipoacusico che riuscirà ad ottenere gli apprendimenti comunicativi, scolastici e sociali nei tempi e nei modi più vicini al modello normale.

Dopo la diagnosi i genitori potranno avvalersi dell’aiuto di personale specializzato, logopedista e audioprotesista, che produrranno in prima persona ma indicheranno anche a chi interagisce più spesso con il bambino, le procedure migliori di stimolazione e educazione ad un corretto aiuto sia dell’ausilio uditivo (protesi acustiche o impianto cocleare) che delle modalità comunicative.

Otite media catarrale cronica

L'otite media catarrale cronica, the spesso assume i caratteri di otite <<fibro-adesiva>> o di otitc <<timpanosclerotica>> non determina quasi mai perforazione della M.T., ma si caratterizza per la presenza nella cassa di essudato non suppurativo e di trasudato che con la successiva organizzazione si trasforma in buona parte in tessuto fibro­connettivale in grado di alterare piu o meno marcatamente la morfolo­gia e la funzionalità del sistema timpano-ossiculare.

All'audiometria tonale si evidenzia una classica ipoacusia di trasmissione che assume carattere di progressività.

L^'impedenzometria rivela un timpanogramma con riduzione piuttosto marcata della compliance iL cui picco risulta, se apprezzabile, spostato sui valori negativi di pressione; cio in relazione alla patologia faringo-tubarica spesso associata. I riflessi stapediali saranno evidenziabili solo nel caso di una elasticità residua timpano-ossiculare ancora sufficiente.

L'audiometria vocale evidenzierà una curva parallela e simmetrica, anche se spostata verso destra, rispetto alla curva normale di intellegibilita.

L'ipoacusia può nel tempo trasformarsi in forma mista e tardivamente anche in neurosensoriale a causa dell'azione flogistica sul labirinto anteriore; parallelamente potranno subire variazioni tutti i segni audiometrici.

Otite media purulenta cronica

 L'otite media purulenta cronica si differenzia dalla precedente in quanto si accompagna nella quasi totalità dei casi a perforazione più o meno vasta della membrana timpanica, attraverso la quale puo realizzarsi una otorrea purulenta a carattere continuo, subcontinuo o intermittente. Le complicazioni flogistiche spesso di natura neurologica (paralisi del facciale, ascesso cerebrale, trombosi del seno cavernoso, meningite, ecc.) non sono infrequenti anche per la possibilità che si instauri nell'epitimpano quel processo espansivo e compressivo, denominato “colesteatoma”, tipico di alcune forme di otite media purulenta cronica.

All'audiometria tonale ipoacusia ovviamente di trasmissione, con carattere evolutivo ed instabile. L'impedenzometria non e effettuabile ed it quadro audiome­trico vocale non si discosta da quello dell'otite catarrale cronica.L'otite media purulenta cronica può, maggiormente e piu rapidamente della forma catarrale, dar luogo a segni di labirintopatia con graduale trasformazione quindi anche del quadro audiologico (riduzione della riserva cocleare, comparsa del recruitment, ecc.) e con comparsa di sintomi vestibolari).